GATK（Genome Analysis Toolkit）是一個用於處理和分析DNA序列數據的開源軟件包，主要用於基因體學研究和生物信息學應用。GATK提供了多個不同的工作流程和工具，以幫助研究人員進行基因組數據的讀取、處理、變異檢測和分析。在這個介紹中，我將詳細介紹GATK的最佳流程（best pipeline）以及相關工具和步驟。

GATK

最佳GATK流程通常包括以下步驟：

1. 數據預處理（Data Preprocessing）：

   • 讀取對齊（Read Alignment）：將原始DNA序列數據（fastq格式）對齊到參考基因組上，以確定每個讀取的確切位置。
   • 質量控制（Quality Control）：檢查和修剪低質量的讀取，避免將不可靠的數據納入分析。
   • 修正偏差（Base Quality Score Recalibration，BQSR）：校正碱基質量分數，以修正不同碱基的讀取偏差。

2. 變異檢測（Variant Calling）：

   • 單一樣本變異檢測（Single-sample Variant Calling）：使用工具如HaplotypeCaller，對每個樣本進行變異檢測，包括單核苷酸變異（SNV）和插入/刪除變異（Indels）。
   • 联合檢測（Joint Variant Calling）：將多個樣本的變異信息聯合起來，提高變異檢測的精確性。

3. 變異過濾（Variant Filtering）：

   • 使用工具如VariantFiltration進行變異過濾，根據不同的標準過濾掉低質量的變異。
   • 基於硬過濾（Hard Filtering）或基於機器學習的方法來選擇最佳的變異。

4. 變異注釋（Variant Annotation）：

   • 使用工具如VariantEffectPredictor（VEP）來對變異進行功能注釋，確定它們是否影響基因功能。

5. 結果解釋和分析：

   • 對變異進行統計學分析，確定哪些變異可能與研究的生物學特徵相關聯。
   • 可視化結果，以便更好地理解和解釋分析結果。

需要注意的是，GATK流程中的具體步驟和工具可能因研究目標、數據類型和質量而異。此外，GATK在不斷更新和改進，所以建議參考官方文檔和社區最新的建議和所需要的版本。

最終的GATK流程的目標是確定樣本中的變異，並理解這些變異如何影響生物學過程，從而支持基因組學研究、臨床診斷和生物信息學應用。

GATK pipeline

那怎樣取得GATK workflow 中的軟體呢？ 那就是來自GATK的官方github(gatk)，裏面有一些docs告訴你怎樣使用他，以及所對應的版本

這邊就不贅述怎樣安裝跟使用，下一天，我們直接上code 然後一步一步拆解。
我們走的流程是DNA(germline)的分析唷唷!

Reference

About the GATK Best Practices